Tiivistelmä – Anna Tokola

Anna Tokola
Väitöskirjan aihe: Brain magnetic resonance imaging in aspartylglucosaminuria.

 

Tiivistelmä:
Aivojen magneettikuvaus aspartyyliglukosaminuriassa Ryhmämme tutkii aspartyyliglukosaminurian (AGU) aiheuttamia muutoksia aivoissa magneettikuvantamiseen perustuvien menetelmien avulla. AGU on harvinainen, suomalaiseen tautiperimään kuuluva lysosomaalinen kertymäsairaus, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tauti aiheuttaa lapsuusiässä alkavan etenevän kehitysvammaisuuden ja johtaa ennenaikaiseen kuolemaan keski-iässä. Tautiin ei ole toistaiseksi markkinoilla parantavaa hoitoa, mutta Suomessa on kaksi vuotta sitten aloitettu hoitokokeilu kaitsijaproteiinivalmisteella. Tautiin on kehitteillä myös muita hoitoja, geenihoito mukaan lukien. AGU-tautiin liittyviä kuvantamislöydöksiä on aikaisemmin kuvattu 1.0 ja 1.5 Teslan laitteilla ja näissä tutkimuksissa on todettu mm. talamusten alueella niukkasignaalista muutosta T2-painotteisissa kuvissa, viivästyneeseen myelinaatioon sopivia muutoksia sekä lievää atrofiaa. 3.0 Teslan magneettikuvauslaitteella saadaan aivoista entistä tarkempia kuvia. Nykyaikaisilla magneettikuvantamiseen perustuvilla menetelmillä on mahdollista saada in vivo tietoa mm. aivorakenteiden kutistumasta ja sen etenemisestä, valkean aineen ratojen ja mikrorakenteen eroista potilas- ja verrokkiryhmän välillä sekä raudan ja muiden mineraalien kertymästä eri aivorakenteisiin. Tutkimuksen tavoitteena on ollut ensinnäkin kuvata tautiin liittyvät löydökset 3.0 Teslan aivojen magneettikuvissa ns. konventionaalisissa sekvensseissä (T1- ja T2-painotteiset kuvat) ja lisätä tietoisuutta taudista maailmanlaajuisesti. Toisena tavoitteenamme on ollut selvittää magneettikuvantamiseen perustuvien erityismenetelmien avulla AGU-taudin aiheuttamia muutoksia aivoissa taudin eri vaiheissa. Käyttämiämme menetelmiä ovat aivorakenteiden automaattiset tilavuusmittaukset, valkean aineen ratojen kuvantaminen diffuusiotensorimenetelmällä sekä paramagneettisten aineiden, käytännössä raudan kertymän kuvaaminen suskeptibiliteettipainotteisen kuvantamisen avulla. Kolmantena tavoitteenamme on ollut luoda pohjaa kehitteillä olevien hoitojen tehon arviointiin edellä mainittujen magneettikuvantamiseen perustuvien menetelmien ja niiden kvantitatiivisten sovellusten avulla. Kuvaamamme löydökset auttavat epäilemään tätä hyvin harvinaista tautia ja nopeuttavat diagnoosiin pääsyä myös Suomen ulkopuolella, missä tauti on äärimmäisen harvinainen. Tämä on yhä tärkeämpää, kun tulevaisuudessa, toivottavasti, tautiin on tarjolla tehokkaita hoitoja. Tulevina vuosina saamme tietää, miten hoidot vaikuttavat aivojen magneettikuvissa visuaalisesti havaittaviin ja kvantitatiivisilla menetelmillä todettaviin muutoksiin sekä miten nämä muutokset korreloivat potilaiden kliiniseen tilaan.